Als Maurice (Name geändert) ein Kleinkind war, dachten die Ärzte, seine motorische Entwicklung sei lediglich verzögert und die Sprachverarbeitung gestört. Doch über die kommenden Jahre zeigte sich, dass dahinter gravierende neurologische Probleme steckten. Mit elf machte Maurice abnormale Bewegungen, hatte Mühe mit Schlucken und entwickelte sich geistig kaum mehr weiter. Das vorläufige Fazit der Waadtländer Universitätsspitäler (CHUV): eine unbekannte Nervenkrankheit.

Inzwischen ist Maurice 17. Die Mutter hat mit ihm eine Kinderklinik in Paris und das Inselspital in Bern konsultiert, ein weiterer Termin in Bern und einer am Universitätsspital Genf sind noch offen. Doch niemand konnte der Krankheit bislang einen Namen geben. Und das macht die Situation für Maurice und seine Angehörigen besonders schwierig. «Wenn wir eine Diagnose hätten, könnten sich die Ärzte daran orientieren, sie hätten Anhaltspunkte für die Behandlung», sagt die Mutter. «Derzeit wird Maurice mit starken Medikamenten behandeln, ohne dass die Ergebnisse zufriedenstellend sind.» Sehr belastend sei es auch, keine Prognose zu haben, wie sich die Krankheit langfristig entwickle.

Die Ungewissheit nagt

Laut dem Bundesamt für Gesundheit leben in der Schweiz geschätzte 580 000 Personen mit einer seltenen Krankheit. Dazu gehören auch Menschen wie Maurice, welche die Ärzte vor Rätsel stellen. «Die jeweiligen Situationen von Patienten ohne Diagnosen sind zwar unterschiedlich, aber die Probleme der Betroffenen ähneln sich oft», sagt Jacqueline de Sá. Sie ist Geschäftsführerin von ProRaris, dem Dachverband für seltene Krankheiten. Ohne Befund nage nicht nur die Ungewissheit an einem oder es fehle die Chance auf eine spezifische Therapie, sagt de Sá. Bei weniger offensichtlichen Fällen als Maurice kommt ein weiteres Problem dazu. «Ohne Diagnose heisst es oft: ‹Dann ist es auch nicht so schlimm›. Die Patienten werden nicht ernst genommen.»

Das kennt auch Katharina. Seit die 61-Jährige denken kann, war sie immer kränklich. Niemand konnte sich erklären, weshalb sie als Mädchen untergewichtig war oder woher der schwere Abszess im Hals stammte. «Ich habe nie ins ärztliche Schulbüechli gepasst. In den 60er-Jahren hat das aber niemand hinterfragt», sagt sie. Auch schöpfte niemand Verdacht, als das Herz der jungen Frau bei der Mandeloperation stehen blieb und sie reanimiert werden musste. Erst Jahre später, als sie selber als Pflegefachfrau in demselben Spital arbeitete, erfuhr sie davon. Per Zufall. Heute weiss sie: Aufgrund ihrer Genkrankheit sind gewisse Narkosemedikamente toxisch für sie.

Bis die Bernerin ihre Diagnose erhielt, vergingen jedoch Jahrzehnte. Jahrzehnte voller Untersuchungen. Denn die Beschwerden nahmen zu. Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen, enorme Erschöpfung. Alles wurde gecheckt – das Blut, die Organe, der Bewegungsapparat – den medizinischen Befunden nach war sie stets gesund. Das nährte den Selbstzweifel. Es gab Zeiten, da habe sie sich kaum mehr getraut, einen Arzt aufzusuchen. Insbesondere, wenn ihr einmal mehr nicht geglaubt wurde. Etwa jener Arzt, dem sie erzählte, dass sie gewisse Töne nicht mehr höre. Er konnte sich dies nicht erklären und schloss die Untersuchung mit den Worten: Was man nicht hören wolle, blende man aus. «Nach einer solchen Bemerkung zog ich mich jeweils in mein Schneckenhaus zurück und erzählte jahrelang niemandem mehr davon», sagt Katharina.

Selber hielt sie sich an den guten Zeiten fest. An jenen, in denen sie Energie hatte und schmerzfrei war. Die gab es auch. Deshalb suchte sie für eine erneute Erschöpfung, Gewichtsverlust oder Gelenkschmerzen jeweils naheliegende Gründe: Stress bei der Arbeit, Probleme in der Familie oder das Alter. Dann kam der Moment, als die Energie nicht mehr zurückkehrte und die Symptome zunahmen. Damit wuchsen auch Katharinas Zweifel an der Selbstwahrnehmung. Fehlen die medizinischen Gründe, muss es psychosomatisch sein, folgerte sie – und suchte psychologische Hilfe auf.

Eine Endokrinologin, also eine Spezialistin für hormonelle Störungen, bedeutete für Katharine den Wendepunkt. Sie glaubte der damals 40-Jährigen, schickte sie zu immer anderen Spezialisten und liess nicht locker. «Nur weil sie mich über Jahre hinweg ernst genommen hatte, fügten sich die einzelnen Mosaiksteinchen zu einem Ganzen», sagt Katharina. Als sie 53 Jahre alt war, bekam sie schliesslich eine Diagnose. Mitochondriale Cytopathie, ein seltener Gendefekt. Obwohl die Krankheit unheilbar ist, brachte der Befund vorerst Trost: «Ich war enorm erleichtert. Es war die Bestätigung, dass ich mir nichts eingebildet habe», sagt Katharina. Ihre Ärzte und Therapeuten wussten damit erstmals, welche Behandlung für Katharina überhaupt sinnvoll ist.

Mit einer Diagnose zahlt die IV

Dass Katharina eine Diagnose erhielt, war auch aus einem anderen Grund wichtig. Ihr Zustand verschlechterte sich, sie erlitt schlaganfallartige Episoden und musste ihren Beruf aufgeben. Seither lebt sie von der IV. Das sei nur möglich, weil ein klarer Befund vorliege, sagt ProRaris-Geschäftsführerin Jacqueline de Sá. «Ohne eine Diagnose oder zumindest Teil-Diagnose fehlt das Anrecht auf die Sozialversicherungen wie etwa die IV.» Es brauche deshalb Lösungen für Patienten, die in kein Schema passen, sagt de Sá. Bei Sozial-, aber auch Krankenversicherern. Häufig seien die Betroffenen mit einem riesigen bürokratischen Aufwand konfrontiert, der in ihrem Zustand nicht zumutbar sei, sagt die Geschäftsführerin von ProRaris.

Wie belastend der Papierkram auch für Angehörige ist, weiss die Familie von Maurice. Die verwitwete Mutter musste schon nur, um eine medizinische Zweitmeinung einzuholen, einen grossen Kampf mit ihrem Spital ausfechten. «Ich musste unablässig darum ringen, dass der Spezialist die Krankenakte von Maurice mit anderen Spitälern teilte und sich auf die Suche nach ähnlichen Fällen machte», sagt sie. Ebenfalls streitet sie sich mit den Versicherungen immer wieder ums Geld: Ein Medikament aus Frankreich wird bislang von der Krankenkasse nicht übernommen, auch die Reittherapie bezahlt sie selber, ebenso die Konsultation am Kinderspital in Paris.

Für Maurice liegt die Hoffnung nun auf einem breit angelegten Gentest, den das Waadtländer Spital endlich in die Wege leitete, nachdem die Mutter mit einem Brief an den Gesundheitsdirektor des Kantons Druck gemacht hatte. Nun wartet die Familie auf die Testresultate. Eine Diagnose könnte die Situation nicht nur für Maurice verbessern, sondern auch für seine beiden Schwestern. Sie wissen nicht, ob sie genetisch vorbelastet sind, ob sie bei einer Schwangerschaft damit rechnen müssen, dass bei ihren Kindern ähnliche Symptome auftreten.

In der Romandie hat ProRaris mit Patienten die Gruppe UniRares gegründet. Es ist eine Plattform für Menschen, die an einer Krankheit leiden, für die es keine spezifische Patientenorganisation gibt, und für solche, die keine Diagnose haben.

www.unirares.ch